9 июня в Законодательном собрании Ленинградской области прошёл круглый стол на тему: «Актуальные вопросы организации оказания медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями в 2023-2025 годах».

Ведущим конференции, инициированной комитетом Государственной Думы РФ по охране здоровья, стал председатель комиссии Заксобрания по здравоохранению Александр Петров.

Депутат Госдумы, академик Российской академии наук и председатель экспертного Совета фонда «Круг Добра» Александр Румянцев подчеркнул роль некоммерческой организации в обеспечении пациентов с редкими заболеваниями. В фонде, созданном по инициативе Президента РФ, сосредоточены средства от налогообложения граждан, чей доход превышает 5 миллионов рублей в год. Эти люди выплачивают налог по ставке 15 % вместо 13. «Повышенные» 2 % поступают в «Круг Добра». За два с половиной года работы фонда лечебными технологиями удалось обеспечить маленьких пациентов восьмидесяти орфанных заболеваний. Ранее носители редких недугов не получали такую помощь.

Список заболеваний, по которым работает фонд, пополняется. Словосочетание «редкое заболевание» в моменте вызывает непродуктивную реакцию. Кажется, что помочь в таких случаях либо нельзя, либо крайне сложно, и это не принесёт долговременный результат. Но это не так. На круглом столе привели пример со спинально-мышечной атрофией, более известной как СМА. Это генетическое наследственное заболевание на ранней стадии излечимо. Обратить вспять патологические изменения можно, если ввести одну внутривенную инфузию. Сегодня это самое дорогое лекарство в мире.

Вопреки названию, редкие заболевания не так уж и редки, отметила президент национальной ассоциации организаций больных редкими заболеваниями Светлана Каримова. По сути, каждый человек имеет свой мутационный ген, который может проявиться в любой момент.

Коллеги обсудили достижения в лечении орфанных заболеваний, которые достигнуты в России сегодня, поделились идеями о ведении дальнейшей работы в этом направлении, отметили положительные тенденции в лечении и обеспечении пациентов. Специалисты затронули тему лечения муковисцидоза – самого распространённого среди редких заболеваний. В Ленинградской области сейчас им больны 24 ребёнка и двое взрослых. Охват пациентов целевой терапией в регионе, по словам экспертов, превышает показатели во многих других субъектах федерации. Необходимо сформировать мультидисциплинарную команду врачей для работы с такими больными, так как у муковисцидоза много нюансов и в период восстановления пациента.

Итоги важной встречи озвучил председатель круглого стола Александр Петров: «В Ленинградской области достаточно много больных с орфанными заболеваниями по разным направлениям: это и СМА, и муковисцидоз, и многие другие. Такие больные, получая хорошую терапию, своевременную помощь, в результате могут сохранить здоровье, не стать инвалидами, жить и работать активно, социализироваться в обществе. Я благодарен нашим коллегам, которые понимают важность работы в этом направлении. Думаю, что все рекомендации круглого стола помогут эту помощь двигать дальше, и очень хорошо, что такой разговор состоялся!». 

Волховские огни, №23, 16.06.2023